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浅识新生儿遗传代谢病筛查

发布时间:2023-09-26  浏览次数:658 次  来源:新筛室  作者:南阿妮
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 随着一声啼哭,可爱的天使降临人间,这一定是很多家庭最幸福的时刻。但是欣喜之余,一定不要忘记给宝宝采足跟血,这是为什么呀?今天我们通过以下几个问题简单了解一下新生儿遗传代谢病筛查。

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什么是新生儿遗传代谢病筛查?

     新生儿遗传代谢病筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、原卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》对危及儿童生命、生长发育或导致儿童智力障碍的先天性遗传性疾病施行的专项检查,是新生儿出生缺陷三级预防中的最后一道防线。

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常见的新生儿遗传代谢病筛查项目有哪些?

     常见的新生儿遗传代谢病筛查项目包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。这些项目可以通过收集新生儿的血液样本进行检测。

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新生儿遗传代谢病筛查的重要性是什么?

      新生儿遗传代谢病筛查的重要性在于早期发现和干预潜在的严重疾病。许多遗传代谢疾病和其他疾病在婴儿出生后的最初几周内可能没有明显的症状,但如果不及时发现和治疗,可能会导致智力和身体发育障碍等严重后果。

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新生儿遗传代谢病筛查的程序是怎样的?

 新生儿遗传代谢病筛查程序一般为新生儿出生满72小时并经充分哺乳后采集足跟血,这些样本运输至筛查中心进行检测。如果结果异常,医生将与家长进一步沟通,可能需要进一步的检测来确定诊断。

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新生儿遗传代谢病筛查是否普遍进行?是否必需?

 新生儿遗传代谢病筛查在许多国家和地区已成为常规检测项目。这是因为早期发现潜在的疾病能够改善患者的预后,并提供更早的治疗干预机会。虽然新生儿遗传代谢病筛查不是强制性的,但强烈建议所有新生儿都接受筛查,以确保他们的健康和幸福。

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