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新生儿疾病筛查之苯丙酮尿症

发布时间:2023-11-30  浏览次数:39 次  来源:新筛室  作者:万星琦

 有这样一群罕见病患者,他们从出生起,就不能像正常宝宝一样,母乳或者普通奶粉喂养,从此也与鸡鱼肉蛋这些我们每日要吃的食物无缘。他们只能食用特制的食品,因此,也被称为“不食人间烟火的天使”。他们就是苯丙酮尿症患者。

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什么是苯丙酮尿症?有哪些症状?

     苯丙酮尿症是一种较为罕见的先天性遗传病。在正常人体内,我们日常摄入的蛋白质、脂肪、糖类等营养物质,是由各种各样的酶类催化代谢的。而苯丙酮尿症的患者就缺乏这样一种酶,这种酶可以催化食物中苯丙氨酸的代谢。因此,没有代谢的苯丙氨酸及其酮酸就会在体内蓄积而产生危害。如果不及时干预,就会出现智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤发白、尿液和汗液出现特殊鼠尿味等症状。

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父母正常,宝宝会得苯丙酮尿症吗?

     有可能!苯丙酮尿症是一种隐性遗传病,如果父母都是致病基因携带者,那患儿就有可能会从父母双方各自遗传一个致病基因,成为纯合子而发病。致病基因携带者生出一个苯丙酮尿症患儿的几率是1/4。

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如何及时发现苯丙酮尿症?

      新生儿疾病筛查是目前最安全、有效的早期发现苯丙酮尿症的方法。在出生72小时后,通过采集足跟血,可以对苯丙酮尿症进行筛查。如果结果异常,将会接到新生儿疾病筛查中心的电话通知,请家长们按照通知要求及时带宝宝进行复查、确诊。

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